染色体異常による疾患:クラインフェルター症候群、ターナー症候群、超女性症候群など

染色体異常

 (1)正常な染色体

 正常なヒトの染色体数は46本であり、そのうち2本は性染色体で、残り44本は常染色体である。性染色体は女性ではX2本、男性ではXとYの1本ずつである。正常なビトの染色体核型を示した。常染色体はその形により1番から22番まで番号がつけられており、それぞれ対をなしている。また1~3番をA群、4~5番をB群、6~12番およびXをC群、13~15番をD群、16~18番をE群、19~20番をF群、21~22番およびYをG群とよぶことになっている。`

 (2)染色体異常の種類

 a。数の異常一正常なヒトの染色体数は46本であるが、その数が異常な場合に二種類ある。その一つは倍数体であり、他の一つはある番号の染色体数の異常である。

 倍数体には、3倍体(triploid、染色体数69)、 4倍体(tetraploid、染色体数92)がある。

 ある番号の染色体数の異常では、トリソミー(trisomy)すなわち三染色体が多い。この場合には染色体数は47本となる。そのほかには、四染色体数(tetrasomy)、一染色体(monosomy)などがある。

 b。構造の異常一構造の異常に種々のものがある。欠失、重複、逆位、環(輪)状染色体、転座などである。

 染色体分析方法が進歩し、分染法によりその構造異常の検出が可能となった。現在までに数の異常と構造の異常を含めて、染色体異常の種類は200種類以上にのぼっている。そして次々と新しい染色体異常が発見されつつある。

 (3)染色体異常に基づく疾患        染色体異常に基づく疾患をもつ児の出生する頻度はほぽ1%といわれており、その種類も多い。大別すると常染色体異常と性染色体異常とに分類できる。常染色体異常では知能障害と発育不全が必発であり、性染色体異常では性の発育不全が問題となる。

 その主な疾患を表8-2に示した。

 a。常染色体異常による疾患一21トリソミー症候群-ダウン症候群とも言い、常染色体異常では最も多くみられるものである(次項を参照)。

 18トリソミー症候群-18番目の染色体が三染色体である。出生3500~5000にたいし1人の割合の頻度である。症状は手指の屈曲拘縮、筋緊張昂進、後頭部の突出、耳介の変形、その他多数の奇形があり、その多くは生命力が弱く生後数力月で死亡する。

 13トリソミー症候群一!3番目の染色体が三染色体を示す。出生頻度は出生5000に1人の割合である。臨床症状としては、小頭症、無または小眼球症、兎唇、多指、合指症その他の奇形を多数有し、生存期間は18トリソミーよりもさらに短い。

 猫嗚き症候群(cri du chat症候群)-B群の染色体のうち5番染色体の短腕の一部が欠失しているものである。最も特徴的なのは猫の鳴声に似た泣声で、その声は弱く単調で長くつづく。その他の臨床症状としては、円形顔貌、小顎症、小頭症、両眼間開離などであり、知能障害は重度であり、身体発育も不良であることが多い。

 その他の新しく発見された常染色体は多数あるが、たとえば次のような症候群である。

 4番染色体短腕欠失
 13番染色体長腕欠失または13番環状染色体
 18番染色体長腕欠失
 18番染色体短腕欠失
 8番染色体トリソミー

 これらの常染色体異常症では、知能障害の程度はさまざまであるが必発となっている。

 b。性染色体異常一XおよびY染色体の異常による疾患は、性発育にかんする問題が主であるが、しばしば知的発達の障害を合併する。

 クラインフェルター症候群(Klinefelter syndrome)一正常男子の性染色体構成はXYであるのにたいし、本症候群ではXXY(その他XXXY、XXXXYなども含まれる)を示す。頻度は男児500の出生に1人の割合である。症状は、女性乳房、矮小睾丸、無精子症などである。

 ターナー症候群(Turner syndrome)その染色体構成は45、χ、つまりX染色体を1本のみしか有しない。低身長、卵巣の未分化、無月経、翼状頸などの症状がみられる。女児の出生2500に1人の割合である。

 超女性症候群(super female syndrome) XXXの染色体構成をもつ疾患で多くの症例で知能障害をもつ。臨床的には特別な症状はなく二次性徴もある。出生頻度は女児1000人に1人である。

 YY症候群~Y染色体が2個以上ある疾患をいい、性染色体構成がXYY、XYYY、XXYYなどが含まれる。本症候群の症状は、高身長であり、精神障害を示すことが多いといわれている。